Chi tiết dịch vụ khám tầm soát các mầm gen bệnh trước khi mang thai hiệu quả

December 8, 2015 Khám Tầm Soát No comments

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh trước khi mang thai là một loại xét nghiệm có thể làm trước khi quyết định mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị một rối loạn di truyền nào hay không.

Thế nào là người mang mầm gen bệnh?

Người mang mầm gen bệnh là người mà không có triệu chứng (hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ) của một rối loạn nào đó, nhưng lại có khả năng truyền gen gây ra rối loạn này cho con.

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh được thực hiện thông qua lẫy mẫu máu hoặc nước bọt. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm. Thông thường một trong hai người cha hoặc mẹ, người nào có nhiều khả năng mang gen khiếm khuyếthơn sẽ được kiểm tra trước. Nếu kết quả cho thấy người đầu tiên này không phải là người mang mầm gen bệnh thì không cần phải làm thêm xét nghiệm. Nếu kết quả chứng tỏ người đầu tiên mang mầm gen bệnh thì phải kiểm tra thêm người còn lại.

Khi nào có thể làm các xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh?

Có thể làm xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai. Nếu làm xét nghiệm trước khi mang thai thì sau này sẽ có nhiều lựa chọn và có nhiều thời gian để quyết định hơn.

Hiện đã có những xét nghiệm tầm soát người mang mầm gen bệnh nào

Hiện mới chỉ có một số ít bệnh có thể được tầm soát, bao gồm: xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm, và bệnh TaySachs.

Những ai nên được cân nhắc làm xét nghiệm tầm soát mầm gen bệnh trước khi mang thai

Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp tìm ra những người có nguy cơ cao mang mầm gen bệnh thông qua việc kiểm tra tiền sử bệnh tật của gia đình, bằng cách hỏi các câu hỏi liên quan đến sức khoẻ bản thân và gia đình. Người có nguy cơ cao là những người:

bị rối loạn di truyền
đã từng có con bị rối loạn di truyền
có người trong gia đình bị rối loạn di truyền
nằm trong nhóm người được biết đến là có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền

Những nhóm sắc tộc nào có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền, và những xét nghiệm tầm soát nào được đề nghị cho những nhóm người này

Một số nhóm sắc tộc có khả năng cao bị rối loạn di truyền. Thông thường, cá thể thuộc các nhóm sắc tộc
sau nên làm xét nghiệm:

– Người da trắng không phải gốc Mỹ La tinh nên làm xét nghiệm về xơ nang.

– Người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu nên làm xét nghiệm về bệnh TaySachs, bệnh Canavan, rối loạn hệ
thần kinh tự chủ mang tính gia đình, và xơ nang. Ngoài ra cũng nên làm xét nghiệm tầm soát bệnh
mucolipidosis loại IV, bệnh NiemannPick loại A, bệnh thiếu máu Fanconi loại C, hội chứng Bloom, và bệnh Gaucher.

– Người Châu Phi, Địa Trung Hải, và Đông Nam Á nên làm xét nghiệm về bệnh thiếu máu Địa Trung Hải (Bệnh thiếu máu tán huyết, bệnh Thalassemia) và bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Kết quả xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh cho bạn biết điều gì?

Dựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tính xác xuất sinh con bị rối loạn di truyền. Đối với những rối loạn di truyền phổ biến, nếu cả bố và mẹ đều mang mầm gen bệnh thì xác xuất con sinh ra bị rối loạn di truyền là 25%; xác xuất con trở thành người mang mầm bệnh, giống như bố hoặc mẹ, là 50%. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, khả năng con trở thành người mang gen bệnh là 50% và trường hợp con bị rối loạn di truyền là 0%.

Kết quả dương tính giả là gì? Kết quả âm tính giả là gì?

Kết quả dương tính giả là khi một người không mang gen bệnh nhưng lại có kết quả xét nghiệm dương
tính. Kết quả âm tính giả là khi một người mang gen bệnh nhưng lại có kết quả âm tính . Do các xét nghiệm tầm soát có khả năng bị sai, nên hoàn toàn có thể có trường hợp kết quả âm tính nhưng con sinh ra vẫn bị rối loạn di truyền.

Bạn nên có những quyết định gì nếu biết mình mang mầm gen bệnh?

Nếu cả hai vợ chồng đều mang mầm gen bệnh, bạn sẽ có một vài cách lựa chọn.Bạn có thể vẫn quyết
định mang thai, nhưng nên làm chẩn đoán tiền sản, hoặc bạn có thể làm thụ tinh nhân tạo sử dụng trứng hoặc tinh trùng từ người khác, kết hợp với chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi . Bạn cũng có thể lựa chọn không mang thai.